6º Congreso Mundial del Síndrome de Rett 2008
Resumen del 6º Congreso Mundial del Síndrome de Rett que se celebró en París del 10 al 13 de Octubre de 2008.
Ha sido una reunión global de líderes en las áreas de investigación, atención clínica, y el papel que juegan las asociaciones de padres.
Comenzó con una conferencia coloquio que trató sobre el apoyo a la familia, la educación y la conciencia científica. El encuentro combinó conferencias plenarias de varias sesiones y talleres científicos concurrentes, además de puestos de información para las asociaciones de padres.
En el transcurso de 4 días, se explicó a que conclusiones nos ha llevado la investigación en los nueve años transcurridos desde el descubrimiento de la causa genética del síndrome de Rett. Muchas de las sesiones fueron grabadas, y se dispone de documentación escrita de todas las ponencias.
La reunión comenzó con charlas impartidas por los Dres. Huda Zoghbi y Adrian Bird, dos investigadores que han hecho descubrimientos seminales en el campo. Dr. Zoghbi, junto con otros investigadores en 1999 identificó el gen MECP2 como responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Rett. Desde entonces su trabajo se ha dedicado a la comprensión de la función de MeCP2 con un enfoque en la interacción con otras moléculas de señalización nuclear.
El Dr. Adrian Bird dio una visión general de la estructura y función de MeCP2 y describió cómo MeCP2 actúa como un “freno” en la expresión génica. Se centró en mostrar precisamente cómo MeCP2 interactua con el ADN con el fin de reprimir la transcripción de genes. El Dr. Bird también afirmó como había constatado en su laboratorio en 2007 que el síndrome de Rett es potencialmente reversible a través del trabajo realizado en ratones a los cuales se les había provocado artificialmente la mutación.
La conferencia puso en relieve lo mucho más que ahora se conoce sobre el papel y la función de la proteína MeCP2 en el desarrollo del sistema nervioso humano. De ello se deduce entonces que si podemos comprender plenamente el papel de MeCP2 cuando funciona correctamente, tendremos un mejor camino hacia la reparación o derivación de las formas disfuncionales primordiales de MeCP2. Parte de la reunión se centró en las relaciones entre el genotipo y el fenotipo – esencialmente la determinación de cómo las diferentes mutaciones y modificadores parecen afectar la severidad de RETT. En la reunión también se indicó el rango de severidad del síndrome de Rett , los grados de gravedad y un amplio espectro de diferentes presentaciones, desde dificultades de aprendizaje leves al clásico RETT. Las mutaciones que surgen en genes distintos del Mecp2- como CDKL5 y FOXG1 – también están implicadas en la causa de un trastorno muy similar. Toda esta información aumenta nuestra comprensión de la enfermedad y lleva a los investigadores en nuevas direcciones. Varias presentaciones y sesiones se ofrecieron en torno a temas médicos y la atención clínica / terapéutica. en el síndrome de Rett, incluyendo la incautación / gestión de la epilepsia; problemas para respirar; escoliosis y la salud del hueso; y problemas gastrointestinales. El
También se abordaron los beneficios de las terapias que van desde la terapia física hasta la terapia musical y estrategias de comunicación.
Internet se está convirtiendo en una herramienta valiosa para los investigadores para recopilar datos sobre las enfermedades raras. El Dr. Helen Leonard discutió las bases de datos en línea AussieRett y InterRett, y explicó como han ampliado en gran medida la investigación clínica sobre el síndrome de Rett. La presentación del Dr. Leonard discutió el gran valor en la combinación de datos de diferentes fuentes a través de iniciativas tales como la base de datos internacional InterRett . A través de la utilización de esta base de datos en Internet, las familias y los médicos de todo el mundo pueden contribuir con sus información y ayudar a que los investigadores reúnan suficientes datos para hacer análisis estadísticos.
En resumen se puede decir que este congreso ha puesto la información que hasta ahora se tiene al alcance de todas las familias afectadas. Se dejó claro el mensaje que los fondos y el trabajo se optimizan cuando se unifican y se ralentizan cuando se trabaja de manera aislada y competitiva. Ningún laboratorio o clínica ve suficientes pacientes para llegar a números estadísticamente significativos. Con el fin de poner en marcha ensayos clínicos reales, tenemos que construir conjuntos de datos compartidos, hacer evaluaciones clínicas con los mismos criterios, y mantener las necesidades de los afectados por el síndrome de Rett y sus familias en el centro de la obra.
En la charla de clausura, el Dr. Carolyn Schanen resumió algunos tratamientos potenciales para el síndrome de Rett. Estos incluyen nuevos compuestos que buscan orientar las mutaciones sin sentido, las terapias basadas en genes y otras terapias que se dirigen a los sistemas de factor de crecimiento neuronal.