Desde la AESR acudimos a la VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras, que ha tenido lugar hoy 25 de febrero de 2022, como cada año, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
A lo largo de la Jornada, han agradecido el trabajo de las asociaciones de pacientes, no solo a los propios pacientes, sino también a sus familiares por la lucha diaria contra las enfermedades raras. Se estima que los diagnósticos en enfermedades raras suelen tardar en resolverse entre una media de 5 y 10 años, generando incertidumbre y angustias durante todo ese tiempo por parte de las familias.
Por otra parte, se ha hablado de los avances en terapia génica para este tipo de enfermedades, ya que la mayoría son genéticas y, por ello, crónicas de por vida desde la infancia. Con la terapia génica, se están consiguiendo ciertos avances para paliar algunas enfermedades raras.
Destacar que, con la ponencia de Candela Machuca denominada “nuevos modelos celulares para estudiar enfermedades raras neurodegenerativas”, se ha nombrado al síndrome de Rett en varias ocasiones como ejemplo de las investigaciones sobre ello en su Laboratorio de Enfermedades Raras Neurodegenerativas y Terapias con Células Madre en Enfermedades Neurodegenerativas. Así como, la investigación en ratones para síndrome de Rett y otras enfermedades del neurodesarrollo.
Esperamos que se sigan llevando a cabo estas jornadas en los siguientes años, en reconocimiento del trabajo diario por parte de mujeres investigadoras en enfermedades raras.
