Artículo elaborado por María José Navas, madre de una persona con síndrome Rett y colaboradora en el grupo de investigación de la Asociación Española de Síndrome de Rett.
Hoy nos hemos levantado con una sonrisa. Ayer Taysha Gene Therapies, el laboratorio enfocado en descubrir, desarrollar y comercializar terapias génicas para el tratamiento de enfermedades monogénicas del sistema nervioso, ha anunciado que comienza con los ensayos clínicos en mujeres adultas con síndrome de Rett en Canadá. Puedes leer la noticia aquí:
El inicio de los ensayos clínicos es un hito muy importante en la comunidad RETT, como ha comentado el director médico de Taysha.
Podemos contaros de primera mano que desde el mes de noviembre lo hemos estado viviendo un poquito más de cerca. Contacté con ellos por email, y la primera vez que vi su respuesta me quedé algo asombrada. Querían conocer nuestra asociación y enseguida agendamos una videollamada. En el email se podía percibir que querían conocernos, ponernos cara y voz. Tuvimos un primer contacto y la verdad que nos quedamos con muy buen sabor de boca. Estuvieron escuchando cómo funciona la asociación, que somos mamás y papás de niñ@s con el síndrome, preguntando cuántos años tienen, cómo lo llevamos etc. y nos resolvieron las dudas que les planteamos. Pensábamos que aún no habían comenzado los ensayos en ratones rett y sin embargo nuestra sorpresa fue mayor cuando nos comentaron que tenían planeado empezar con los ensayos en personas en 2022. Además, nos dijo que se iba a poner en contacto con nuestros colegas en Europa por si en un futuro podemos ayudarles o formar parte de dichos ensayos clínicos. Realmente hubo mucho feeling y acabamos la videollamada con una sonrisa. En ese momento no sabían con exactitud cuándo comenzarían los ensayos, pero se podía interpretar que podía ser muy pronto.
En febrero tuvimos una segunda videollamada con otra compañera del equipo de Taysha. Aún habiendo hablado ya con ellos, necesitábamos oír de nuevo que iban a empezar la terapia génica en personas. Era como estar más cerca de esa realidad. Estábamos un poquito más cerca de la fecha sin saber que iba a ser tan pronto. Nos comentaron que iban a participar en una conferencia nacional que se celebrará a finales de abril en EEUU, en Nashville, con la asociación rettsyndrome.org y que probablemente allí podrían dar más detalles.
Pero ¡qué sorpresa! ya tenemos la noticia que estábamos ansiosas por conocer. Empiezan YA con los ensayos clínicos.
Queremos transmitiros que ha sido muy emocionante poder participar en las videollamadas que hemos tenido con ellos. Realmente se han preocupado por nuestras vivencias como padres, y estamos seguros de que van a hacer todo lo posible para que esto pueda salir como todos esperamos. Este año va a ser muy esperanzador en cuanto a los avances que estamos teniendo en los estudios que hay ya en marcha en el síndrome de rett. Con Taysha tenemos una gran esperanza para mejorar la calidad de vida de nuestras niñ@s o incluso, me atrevo a decir, ganar algo más la batalla contra el síndrome de rett. Ya han publicado que hay una mejora en modelos de ratón y que la expresión transgénica regulada por miRARE ha mejorado las evaluaciones de supervivencia, función respiratoria y motora en múltiples niveles de dosis. Estamos entusiasmados por el potencial terapéutico de TSHA-102.
Queremos agradecer al equipo de Taysha por habernos atendido tan amablemente, no dudéis que seguimos en contacto con ellos porque desde el principio nos han abierto las puertas a la comunidad Rett de España. Te estamos esperando TSHA-102.