Resumen Webinar Series 360: Gene Replacement for Rett Syndrome 101

Tal y como os anunciamos, el pasado 8 de julio tuvo lugar un webinar sobre terapia génica en síndrome de Rett, denominado «Webinar Series 360: Gene Replacement for Rett Syndrome 101”.

Como somos conscientes de que se usaron tecnicismos y los ponentes hablaron en inglés, entendemos que pudo ser complicado de seguir para muchas familias.

Por ello, a continuación, os dejamos un resumen de lo que pudo recopilar y traducir una de nuestras familias socias sobre el Doctor Stuart Coob y su laboratorio:

El objetivo de su laboratorio es comprender la viabilidad de los trastornos del neurodesarrollo (NDD) a la intervención terapéutica. Esto incluye comprender los aspectos de los NDD que realmente son el resultado del desarrollo cerebral temprano y las características que resultan de la disfunción en curso dentro del sistema nervioso maduro. Es importante, no solo para una comprensión fundamental de la fisiopatología, sino también en términos de oportunidad para el tratamiento.

Uno de los principales objetivos de sus esfuerzos es desarrollar la terapia génica para el síndrome de Rett y trastornos relacionados. Su laboratorio fue el primero en informar sobre el efecto mejorador de la terapia génica en ratones que modelaron el trastorno.

Los proyectos en el futuro incluyen:

  • Un programa para desarrollar terapia génica del síndrome de Rett de próxima generación para mejorar la eficacia y la seguridad.
  • Desarrollar enfoques basados ​​en ARN y empalme para evitar las mutaciones que causan enfermedades en los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia (síndrome de Rett, deficiencia de CDKL5, síndrome de Dravet).
  • Probar la reversibilidad de la disfunción neurológica y probar los enfoques clásicos de transferencia y edición de genes en otros trastornos del neurodesarrollo relacionados.

Además, durante la charla se desarrollaron diferentes preguntas y aspectos a destacar. Por lo que, a continuación, dejamos un documento facilitado por la familia que estuvo presente donde se han traducido las diapositivas que se expusieron durante la charla. Dicho documento, puede servir de ayuda para seguir los aspectos más relevantes de la charla. Pinchar en el siguiente enlace para descargarlo:

Esperamos que sea de interés y agradecemos el trabajo de la familia que lo ha traducido.

Además, a continuación se puede visualizar el video del webinar en inglés: