Investigación

Los más de 50 años de historia del síndrome de Rett tienen 3 momentos claves: su descripción en 1966 por el neurólogo austríaco Andreas Rett, la identificación de la mutación causante en MECP2 en 1999 por el equipo de la Dra. Huda Zoghbi y los esperanzadores resultados del laboratorio del Dr. Adrian Bird en 2007 demostrando que el síndrome de Rett podría ser reversible restaurando la función del gen MECP2 en ratones.

FinRett es un fondo destinado a financiar proyectos de investigación para la cura o mejora del síndrome de Rett. Surgió en 2017 en el marco de un Convenio de Colaboración entre las Asociaciones Española y Catalana de síndrome de Rett, para dar salida a la necesidad de realizar un proyecto común eficaz y transparente que unificase las recaudaciones que las diferentes asociaciones, organismos y particulares realizan y que tienen como fin la investigación científica del síndrome de Rett.

En los últimos años, la AESR viene estableciendo importantes colaboraciones tanto a nivel nacional como internacional. Estas colaboraciones incluyen, desde la participación en Ensayos Clínicos Rett con empresas farmacéuticas, a la facilitación de muestras a Biobancos, así como la provisión de datos a estudiantes de postgrados universitarios. Todo ello con el objetivo de avanzar en la investigación, multiplicar los estudios e incentivar el conocimiento del síndrome de Rett.

En la AESR dedicamos mucha atención a los congresos nacionales e internacionales sobre el síndrome de Rett, ya que es un lugar donde los especialistas comparten la información y los desarrollos más recientes. También organizamos conferencias con especialistas internacionales en nuestro país.