Centros Rett en España

La Unidad de Atención Integral de síndrome de Rett en el Hospital Pediátrico Universitario Niño Jesus

La Unidad de Atención Multidisciplinar de síndrome de Rett nace en 2019, de un Convenio de colaboración entre la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR) y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (HIUNJ), para prestar atención gratuita a afectados por esta patología de toda la geografía española. Esta unidad engloba desde la atención multidisciplinar hasta una conexión con los distintos centros que atienden al paciente. La atención multidisciplinar se complementa con unas líneas de investigación con las que se pretende ser mas eficaces en el abordaje de la enfermedad.

Los objetivos de esta unidad son mejorar la calidad de vida de los niños y familiares con síndrome de Rett mediante la optimización de:

  • Asistencia clínica mediante la implantación de una consulta Multidisciplinar.
  • Implantar figura de coordinador de tratamientos que permita una atención individualizada, global y multidimensional.
  • Empoderamiento a los familiares mediante un programa de formación específica (Escuela de Padres).
  • Coordinación entre los diferentes niveles asistenciales (Hospital y Atención Primaria) y los familiares.
  • Desarrollo de proyectos de investigación

¿En qué consiste la consulta multidisciplinar?

El hospital cuenta con el Dr. García Peñas como responsable de la Consulta Multidisciplinar y con el Dr. Victor Soto Insuga como coordinador de tratamientos, ambos especialistas en Neuropediatria. Además, también disponen de un profesional del ámbito de la enfermería para dar continuidad asistencial a los pacientes.

Actualmente atienden a pacientes Rett dos días al mes, donde los diferentes especialistas involucrados dedican dos mañanas completas a la atención de los pacientes Rett. Cada profesional entrega su informe particular y, posteriormente, se hace entrega de un informe resultante de la puesta en común de todos estos especialistas.

Esta Unidad incluye las siguientes especialidades médicas:

  • Neuropediatría
  • Rehabilitación
  • Genética
  • Cardiología
  • Neumología
  • Gastroenterología y Nutrición
  • Unidad Salud Bucodental
  • Unidad de Oftalmología
  • Servicio de ORL
  • Unidad de Adolescentes
  • Trabajo Social
  • Reumatología
  • Traumatología
  • Psiquiatría
  • Enfermería 
  • Enfermería de Continuidad Asistencial 
  • Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos
  • Médicos de Atención Primaria
  • Servicios de Análisis Clínico, Neurofisiologia y Radiodiagnóstico
¿Cómo solicitar cita para ser atendidos por la Unidad de Atención Integral del HIUNJ?

Desde este hospital nos indican que cualquier paciente que solicite ser atendido por este servicio será acogido a pesar de los posibles inconvenientes que se puedan plantear desde sus comunidades de origen. Por esta razón, inciden, en que todo aquel interesado lo intente por las vías normales: 

  • Pacientes de la Comunidad de Madrid: derivación directa desde un pediatra de atención primaria o especializada al Servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
    Pacientes de otras Comunidades Autónomas: derivación desde su Área sanitaria mediante SIFCO dirigido al Servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
    En caso de no ser posible las dos primeras vías: enviar informe correspondiente de denegación por parte de su comunidad a info@rett.es con los datos del paciente. La AESR lo pondrá en conocimiento del HIUNJ para poder ser atendidos.

Incidir que hay que intentar solicitar cita por las vías normales indicadas anteriormente en el punto 1 y 2, ya que de esta forma se consigue una orden de asistencia y las familias podrían beneficiarse de los gastos por ejemplo del trasporte o dietas según el sistema sanitario público establezca para el caso.

Un corto video resumen del primer año, dirigido a la Asamblea General 2020.


Clínica Rett en el Hospital Infantil Sant Joan de Déu

El Hospital Sant Joan de Deu (HSJD) ubicado en Esplugues de Llobregat, Barcelona, cuenta con un Centro de Referencia especializado en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con SR y SR Like.

Con respecto al modelo organizativo se estructuran en tres grandes bloques: Diagnóstico, asistencial e investigación:

  • Diagnóstico (Dra. Armstrong – jarmstrong@sjdhospitalbarcelona.org).
  • Neuropediatria (Dra. Mar O´Callaghan – mocallaghan@sjdhospitalbarcelona.org): Responsable de esta unidad, realiza consultas monográficas de pacientes con SR y Rett-Like una vez a la semana. También lleva a cabo la coordinación de la Unidad de atención integral.
  • Trabajadora social (Esther de las Heras): Apoyo al traspaso de Centro hospitalario pediátrico a Centro de adultos.
  • Gestora de casos (Del ámbito de la enfermería): Interlocutora entre médico y paciente.
  • Tambien cuentan con Unidad de epilepsia, Traumatología, Unidad de escoliosis, Rehabilitación, Toxina Botulínica, Gastroenterología, Unidad de dismotilidad intestinal, Logopeda, Nutrición dietética

A lo largo del 2020 se abrirá en el hospital una nueva Unidad de neuroestimulación cerebral con diferentes técnicas que estará a cargo de la Dra. Jana Climent y como neuropsicóloga la Dra. Inés Medina. La idea es incluir esta clínica Rett dentro de un gran proyecto que tiene el hospital llamado “Brain Project”.

Con respecto al futuro de la clínica Rett, lo que se pretende es centrarse en buscar nuevos tratamientos, farmacológicos, de terapia génica, neuroestimulación, tratamientos moduladores de metabolismo, dietas especiales, es decir, muchas vías de abordaje de tratar el cerebro en desarrollo.


Atención a l@s adult@s con síndrome de Rett

Desde la AESR os invitamos a colaborar en la búsqueda de centros donde puedan ser atendidas de forma global afectados por Síndrome de Rett en cada comunidad, evitar así la dispersión actual y por ello el desconocimiento, la no especialización y mala atención, en la etapa adulta. Esto es una de nuestras prioridades en la actualidad.

A día de hoy, socios de la Comunidad de Madrid están siendo pioneros en la búsqueda de esa atención especializada, estableciendo contacto con dos hospitales que muestran un gran interés por atender afectados por Síndrome de Rett.

Hospital La Princesa, Madrid

El Hospital La Princesa tiene una amplia experiencia en la atención de enfermedades raras y lleva años realizando el programa de “transición a la vida adulta” de algunas patologías como la esclerosis tuberosa, en íntima coordinación con el Hospital Niño Jesús.

Este ofrecerá sus servicios a todos los pacientes de síndrome de Rett de la comunidad de Madrid y será accesible a través del derecho a la libre elección de hospital que contempla la legislación de la sanidad pública en España. El paciente será atendido por dos figuras: la Dra Moyano de Medicina Interna y por la Dra Toledo de Neurología. Una vez analizado el caso se procederá a la derivación a las diferentes especialidades, si es necesario.

¿Cómo pedir cita?

Si el paciente no tiene historia previa en el Hospital La Princesa de Madrid:

1. Llamar al hospital La Princesa al teléfono 915202200 para pedir cita con Neurología, con la Dra Toledo o con Medicina Interna, con la Dra Moyano. Tenéis derecho por el procedimiento de elección libre de hospital.
Este paso es exclusivamente la primera vez y sirve para obtener un número de Historia Clínica para el paciente. No asustarse con la fecha de la cita porque en el siguiente paso se cambiará.

2. Cuando os llegue la cita tenéis que llamar por teléfono a secretaría de la Unidad de Epilepsia teléfono 915202416 o o a la secretaría de la Unidad de Medicina Interna dependiendo de que la cita sea de Neurología o de Medicina Interna y decid que se trata de un paciente con síndrome de Rett y que necesitáis cita con la o la Dra Toledo (Neurologa) o con la Dra Moyano (Medicina Interna) según proceda.

Una vez que el paciente ya tiene Historia en el Hospital La Princesa:

Llamar por teléfono a secretaría de la Unidad de Epilepsia teléfono 915202416 o o a la secretaría de la Unidad de Medicina Interna teléfono 915202200 dependiendo de que la cita sea de Neurología o de Medicina Interna y decid que se trata de un paciente con síndrome de Rett y que necesitáis cita con la Dra Toledo (Neurologa) o con la Dra Moyano (Medicina Interna) según proceda.

Atención a pacientes con síndrome de Rett en la Unidad del Paciente Crónico Complejo (UPCC) del Hospital Universitario Fundación Jiménez Diaz (HUFJD), Madrid

La UPCC del HUFJD pretende dar cobertura sanitaria a pacientes con patologías crónicas múltiples, qué habitualmente se caracterizan por una alta demanda de atención médica y de enfermería, traducida en múltiples consultas especializadas, alta frecuentación de servicios de Urgencias y hospitalizaciones, polimedicación y fragilidad, y que reciben acciones específicas en materia de continuidad asistencial.

En el caso de pacientes con síndrome de Rett (SR), los beneficios potenciales son la centralización del seguimiento y la facilitación de canales fluidos de comunicación entre pacientes, familiares, médicos de atención primaria y especializada, personal de enfermería y trabajadores sociales, permitiendo así la realización de las pruebas rutinarias de seguimiento protocolario en un corto periodo y con los mínimos desplazamientos como la valoración temprana en caso de aparición de síntomas agudos o signos de descompensación.

A la atención adulta de este hospital se llega:

  1. Desde pediatría por dos vías: a través del programa que ellos tienen de atención multidisciplinar con niños con patologías neurológicas complejas “programa de pruebas y citas integradas” o bien los que lleguen desde el HUINJ con el cual intentarán establecer un enlace previo.
  2. Por elección del paciente de la Comunidad de Madrid que ya se encuentre en edad y quiera ser visto ahí.

La atención se basa en la figura del médico internista de UPCC que ejercerá como gestor del caso y coordinador por tanto de la valoración inicial, seguimiento y derivación, si procede, a otras especialidades, así como de receptor de posibles acciones de mejora que puedan surgir de las familias y del resto de personal sanitario implicado en la atención de estos pacientes.

¿Cómo pedir cita?

Desde Atención Primaria se debe solicitar derivación para ser atendido en Medicina Interna en La Fundación Jiménez Díaz: 

  1. Si el paciente es de zona, se pedirá derivación con medicina interna indicando en el volante que es un paciente con Síndrome de Rett. Una vez hayan sido remitidos al hospital el familiar puede llamar a atención del paciente del hospital para que sea atendido por el Dr. Jorge Polo o la Dra. Silvia Rubio, responsables de la UPCC de la Fundación Jiménez Diaz. 
  1. Si el paciente no es de zona, deberá pedir por libre elección la derivación a ese hospital y ser citados para medicina interna. Tendrán una primera consulta con un medico de medicina interna que les derivara a la UPCC tras indicarle que es un paciente son Síndrome de Rett y desea seguimiento en la UPCC. Para intentar evitar esa cita, póngase en contacto con info@rett.es o al teléfono +34 963740333 e internaremos ver si es posible llegar directamente a la UPCC sin este paso previo.