En los últimos años, la AESR viene estableciendo importantes colaboraciones tanto a nivel nacional como internacional. Estas colaboraciones incluyen, desde la participación en Ensayos Clínicos Rett con empresas farmacéuticas, a la facilitación de muestras a Biobancos, así como la provisión de datos a estudiantes de postgrados universitarios. Todo ello con el objetivo de avanzar en la investigación, multiplicar los estudios e incentivar el conocimiento del síndrome de Rett.
Adaptación transcultural de la Escala de Evaluación Motora para Síndrome de Rett
Un equipo de fisioterapeutas investigadores de la Universidad de Málaga ha iniciado un estudio sobre el Síndrome de Rett en España, para el que han solicitado la colaboración de la AESR.
Su objetivo es validar una escala de evaluación motora específica para personas afectadas con Síndrome de Rett (RESMES) recientemente publicada en otro idioma. Adaptar esta escala a la población de nuestro país, permitirá avanzar en la investigación y esto ayudará tanto a profesionales como a familias.
El estudio está en fase de análisis de la muestra recogida y se espera tener resultados en verano de 2022.
Ensayo clínico
La Asociación Española de Síndrome de Rett está colaborando estrechamente con la farmacéutica GW Research Ltd en que, por primera vez en España, se lleve a cabo un ensayo clínico Rett.
Como respuesta a la situación del COVID-19, el 10 de noviembre de 2020, la AESR fue convocada a una reunión por la farmacéutica GW, responsable del estudio controlado de cannabidiol solución oral en pacientes con síndrome de Rett (GWND18064), con el fin de actualizarnos la situación sobre este estudio.
Nos comunicaron que, la pandemia ha creado una serie de desafíos sin precedentes, particularmente en la investigación clínica. Y después de evaluar cuidadosamente el progreso del estudio global hasta la fecha y el impacto continuo de la pandemia en pacientes, cuidadores y centros de investigación, GW ha tomado la difícil decisión de interrumpir el estudio GWND18064. Los datos recopilados de este ensayo fueron ciegos (no se conocía qué paciente estaba tomando el fármaco y quién el placebo) y, por lo tanto, no formaron parte de la decisión de interrumpir el ensayo. Entienden que esta noticia será recibida con decepción por la Comunidad Rett. Nos indicaron que, desafortunadamente, los importantes retos para realizar este ensayo se han visto magnificados por la pandemia y esto les ha llevado a la conclusión de que ya no es factible realizar este estudio.
GW agradece a AESR y a la comunidad Rett la colaboración en este proyecto. También agradecen el gran esfuerzo y la dedicación de los médicos, el personal del estudio y lo más importante, a los pacientes y cuidadores por apoyar este ensayo. Reconocen la importante necesidad insatisfecha, experimentada actualmente por las personas que viven con el síndrome de Rett y sus familias, y están profundamente decepcionados de que el estudio no pueda continuar.
Los pacientes que ya están participando en el estudio randomizado o esperando a entrar al estudio abierto de extensión (estudio en el que no hay brazo de placebo sino que todo paciente que entre es asignado a tratamiento), deberán contactar con su médico del estudio para tratar cualquier pregunta y debatir sus opciones.
Para preguntas no relacionadas con el estudio, podéis contactar con medinfo@gwpharm.com
En todo caso, desde AESR queremos agradecer tanto a la farmaceútica GW como al CRO Premier Research el contar con España como país candidato a participar en este ensayo clínico, esperando que la situación provocada por la pandemia se normalice cuanto antes para poder seguir contando con proyectos como este.
Recogida de dientes para investigación Rett
Desde la AESR estamos colaborando con la línea de investigación en síndrome de Rett que ha puesto en marcha un equipo de científicos de la Universidad Miguel Hernández de Elche (Alicante).
Este estudio se realiza con piezas dentales de afectados con síndrome de Rett, a partir de las cuales se obtienen células Rett con las que investigar. Todos aquellos que tengáis programada la extracción de una pieza o la caída de alguna de ellas por tratarse de dientes de leche, podéis participar en este estudio.
“Miradas que hablan” – Estudio de Comunicadores Visuales en Síndrome de Rett
Proyecto realizado en colaboración entre la AESR, IRISBOND y La Fábrica de Palabras se llevará a cabo en el curso escolar de 2019-2020. El proyecto tiene como objetivo promover la comunicación aumentativa y alternativa a través de comunicadores visuales, así como en la obtención de datos sobre su uso en personas afectadas por el síndrome de Rett.
Dada la situación que estamos viviendo en España y en gran parte del mundo con respecto al COVID19, la AESR, teniendo en cuenta la opinión de las familias participantes, tuvo que paralizar el proyecto en marzo para retomarlo de nuevo en septiembre. Esta decisión ha hecho que los plazos se hayan retrasado respecto de los propuestos en un inicio.
El proyecto consta de lo siguiente:
- Formación y asesoramiento para los profesionales y las familias: 6 formaciones presenciales durante 6 horas cada una de ellas. Constarán de una parte teórica y otra práctica para iniciar a los profesionales de los centros en la metodología de SAAC (Sistemas de comunicación Aumentativos y Alternativos) adecuada. (Noviembre – diciembre 2019) – Realizado.
- Formación individualizada: específica para cada centro y alumna: con un plan específico y material didáctico para cada alumna. (Enero – febrero 2020) – Realizado.
- Segunda formación individualizada: seguimiento de cada alumna a los dos meses de la primera formación individualizada. Se valorará de qué manera ha evolucionado la alumna y se adaptará nuevo material educativo para seguir avanzando en el nivel comunicativo. (Abril 2020) – Realizado parcialmente a causa de la COVID19.
- Resultados y cierre del año. Tras analizar los resultados facilitados, se podrán sacar las conclusiones necesarias para que los profesionales en el centro puedan seguir trabajando por una línea en concreto con cada caso cara al curso siguiente. (Realizando actualmente)
23 niñas y mujeres con síndrome de Rett de diferentes partes de España participan en esta gran iniciativa. Además, más de 100 especialistas y cuidadores participaron en las formaciones durante la primera fase del proyecto, así difundiendo y aplicando el conocimiento en su cuidado diario de las niñas Rett fuera del alcance del proyecto..
Resultados esperados:
- Obtener resultados en el uso de metodología de Comunicación Aumentativa Alternativa y El sistema eye-tracking en el colectivo Rett
- Compartir los resultados con la comunidad RETT y Administración Educativa.
- Adaptar y profundizar en las mejoras de la metodología y la tecnología utilizada.
- Mejorar la calidad de vida de las afectadas Rett
Estaremos encantados de compartir los resultados una vez que finalice el proyecto.
Estudio sobre el impacto del síndrome de Rett en las familias
Desde la AESR, continuamos colaborando con investigaciones y estudios que abordan el síndrome de Rett desde muy diferentes ámbitos. A este respecto, la Doctora Nuria Galán Gonzalez centró su tesis doctoral en la Universidad Complutense de Madrid, en el impacto que causa esta enfermedad en las familias.
La investigación cuenta con la participación de 222 familiares de personas con Síndrome de Rett en España. A través de los datos, se ha podido reflejar el impacto emocional que implica el Síndrome de Rett y qué factores determinan dicho impacto. Finalmente, cabe mencionar que esta investigación ha sido defendida como Tesis Doctoral en la Universidad Complutense de Madrid alcanzando la máxima calificación, y constituyendo una de las escasas investigaciones sobre el Síndrome de Rett y contexto familiar.
Podéis ver una presentación resumen de su trabajo a continuación:
La Tesis Doctoral está a disposición de cualquier interesado en el siguiente enlace: Análisis del impacto y organización familiar en el Síndrome de Rett: ansiedad, depresión, inadaptación y resiliencia – Galán González, Nuria (2021)