Colaboraciones

En los últimos años, la AESR viene estableciendo importantes colaboraciones tanto a nivel nacional como internacional. Estas colaboraciones incluyen, desde la participación en Ensayos Clínicos Rett con empresas farmacéuticas, a la facilitación de muestras a Biobancos, así como la provisión de datos a estudiantes de postgrados universitarios. Todo ello con el objetivo de avanzar en la investigación, multiplicar los estudios e incentivar el conocimiento del síndrome de Rett.

Ensayo clínico

La Asociación Española de Síndrome de Rett está colaborando estrechamente con la farmacéutica GW Research Ltd en que, por primera vez en España, se lleve a cabo un ensayo clínico Rett.

A continuación, os informamos de las condiciones que nos ha facilitado esta farmacéutica y bajo las cuales se va a desarrollar este ensayo clínico. Es importante aclarar que será el médico del ensayo quién explicará los detalles a los participantes.


Recogida de dientes para investigación Rett

Desde la AESR estamos colaborando con la línea de investigación en síndrome de Rett que ha puesto en marcha un equipo de científicos de la Universidad Miguel Hernández de Elche (Alicante).

Este estudio se realiza con piezas dentales de afectados con síndrome de Rett, a partir de las cuales se obtienen células Rett con las que investigar. Todos aquellos que tengáis programada la extracción de una pieza o la caída de alguna de ellas por tratarse de dientes de leche, podéis participar en este estudio.


“Miradas que hablan” – Estudio de Comunicadores Visuales en Síndrome de Rett

Proyecto realizado en colaboración entre la AESR, IRISBOND y La Fábrica de Palabras se llevará a cabo en el curso escolar de 2019-2020. El proyecto tiene como objetivo promover la comunicación aumentativa y alternativa a través de comunicadores visuales, así como en la obtención de datos sobre su uso en personas afectadas por el síndrome de Rett.

Dada la situación que estamos viviendo en España y en gran parte del mundo con respecto al COVID19, la AESR ha tomado la decisión de paralizar el proyecto para retomarlo de nuevo en septiembre, si las circunstancias así lo permiten. Esta decisión se ha tomado teniendo en cuenta la opinión de las familias participantes, quienes, en la mayoría de los casos y dadas las circunstancias, no ven ventajoso continuar durante estos meses.

El proyecto consta de lo siguiente:

  • Formación y asesoramiento para los profesionales y las familias: 6 formaciones presenciales durante 6 horas cada una de ellas. Constarán de una parte teórica y otra práctica para iniciar a los profesionales de los centros en la metodología de SAAC (Sistemas de comunicación Aumentativos y Alternativos) adecuada. (Noviembre – diciembre 2019) – Realizado.
  • Formación individualizada: específica para cada centro y alumna: con un plan específico y material didáctico para cada alumna. (Enero – febrero 2020) – Realizado.
  • Segunda formación individualizada: seguimiento de cada alumna a los dos meses de la primera formación individualizada. Se valorará de qué manera ha evolucionado la alumna y se adaptará nuevo material educativo para seguir avanzando en el nivel comunicativo. (Abril 2020) – Paralizado hasta septiembre.
  • Resultados y cierre del año. Tras analizar los resultados facilitados, se podrán sacar las conclusiones necesarias para que los profesionales en el centro puedan seguir trabajando por una línea en concreto con cada caso cara al curso siguiente. (Junio-Julio 2020) – Paralizado hasta septiembre.

23 niñas y mujeres con síndrome de Rett de diferentes partes de España participan en esta gran iniciativa. Además, más de 100 especialistas y cuidadores participaron en las formaciones durante la primera fase del proyecto, así difundiendo y aplicando el conocimiento en su cuidado diario de las niñas Rett fuera del alcance del proyecto..

Resultados esperados:

  • Obtener resultados en el uso de metodología de Comunicación Aumentativa Alternativa y El sistema eye-tracking en el colectivo Rett
  • Compartir los resultados con la comunidad RETT y Administración Educativa.
  • Adaptar y profundizar en las mejoras de la metodología y la tecnología utilizada. 
  • Mejorar la calidad de vida de las afectadas Rett

Estaremos encantados de compartir los resultados una vez que finalice el proyecto.


Estudio sobre el impacto del síndrome de Rett en las familias

Desde la AESR, continuamos colaborando con investigaciones y estudios que abordan el síndrome de Rett desde muy diferentes ámbitos. A este respecto, la psicóloga Nuria Galán Gonzalez centró su tesis doctoral en la Universidad Complutense de Madrid, en el impacto que causa esta enfermedad en las familias.

Como resultado, podéis acceder a este magifico trabajo en el siguiente enlace: