Artículo elaborado gracias a María José Navas (socia y madre de una persona con síndrome Rett) quien ha recopilado y traducido la información que se muestra a continuación.
El pasado 6 de diciembre Acadia Pharmaceuticals (Nasdaq: ACAD), ha anunciado resultados positivos del estudio fundamental de fase 3 Lavender™, que evalúa la eficacia seguridad de trofinetide en 187 niñas y mujeres jóvenes de 5 a 20 años con síndrome de Rett.
El estudio, de 12 semanas de duración y controlado con placebo, demostró una mejora estadísticamente significativa con respecto al placebo en los dos criterios de valoración principales.
- En el Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ), el cambio desde el inicio hasta la semana 12 fue de -5,1 frente a -1,7 (p=0,0175; tamaño del efecto=0,37). La puntuación de la Impresión Clínica Global-Mejora (CGI-I) en la semana 12 fue de 3,5 frente a 3,8 (p=0,0030; tamaño del efecto=0,47). El RSBQ es una evaluación del cuidador de los síntomas principales del síndrome de Rett y la CGI-I es una evaluación global del médico del empeoramiento o la mejora del síndrome de Rett.
- Además, el trofinetide demostró una diferencia estadísticamente significativa con respecto al placebo en el criterio de valoración secundario clave, la puntuación compuesta de la escala de comunicación y comportamiento simbólico de niñas (CSBS-DP-IT-Social), cuyo cambio desde el inicio hasta la semana 12 fue de -0,1 frente a -1,1 (p=0,0064; tamaño del efecto=0,43).
“Estos son resultados alentadores para los pacientes y las familias afectadas por el síndrome de Rett. Los pacientes informaron de mejoras en los síntomas principales, como ser capaces de responder a una elección cuando se lo piden sus padres, o experimentar más libertad de los movimientos repetitivos de la mano que crean obstáculos en otras áreas de sus vidas”, dijo Jeffrey L. Neul, M.D., Ph.D., Annette Schaffer Eskind Director, Centro Vanderbilt Kennedy; Profesora de Pediatría, División de Neurología, Farmacología y Educación Especial, Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt e investigadora del estudio Lavender. “Los resultados positivos del estudio Lavender apoyan un tratamiento potencial para el síndrome de Rett y representan un importante paso adelante para abordar esta rara y grave enfermedad neurológica.”
Las tasas de interrupción del tratamiento del estudio relacionadas con acontecimientos adversos del tratamiento (TEAE) fueron del 17,2% en el grupo de trofinetide en comparación con el 2,1% en el grupo de placebo. Los acontecimientos adversos más frecuentes fueron la diarrea (80,6% con trofinetide frente al 19,1% con placebo), de la que el 97,3% en trofinetide se caracterizó como de leve a moderada, y los vómitos (26,9% con trofinetide frente al 9,6% con placebo), de los que el 96% en el lado del trofinetide se caracterizó como de leve a moderada. Se observaron acontecimientos adversos graves en el 3,2% de los participantes en el estudio, tanto en el lado de trofinetide como en el de placebo. Los pacientes que completaron el estudio Lavender tuvieron la oportunidad de seguir recibiendo trofinetide en los estudios de extensión abiertos Lilac y Lilac-2. Más del 95% de los participantes que completaron el estudio Lavender eligieron pasar al estudio de extensión abierto Lilac. Los resultados de este estudio se presentarán en las próximas reuniones médicas.
Siguientes pasos:
Acadia se reunirá con la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) en el primer trimestre de 2022 para presentar la solicitud del nuevo fármaco a mediados de 2022. A trofinetide se le ha concedido el estatus de vía rápida y la designación de medicamento huérfano para el síndrome de Rett. La FDA también ha concedido a trofinetide la designación de enfermedad pediátrica rara (RPD).
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