El laboratorio de Neuroanatomía Funcional de la Universitat de València lleva desde 2015 estudiando las consecuencias neurobiológicas de la deficiencia del gen MECP2 en un modelo en ratón de síndrome de Rett. Gracias a un proyecto concedido por FinRett, el Fondo de Investigación en Síndrome de Rett promovido por las Asociaciones Española y Catalana de Síndrome de Rett, en el año 2019, se llevó a cabo un estudio en ratones hembra cuyo objetivo principal era evaluar su expresión del dolor. Para nuestra sorpresa, los resultados fueron opuestos a un estudio previo, que sugería que estos ratones eran menos reactivos a estímulos potencialmente dolorosos. En nuestros experimentos observamos que los ratones pre-sintomáticos mostraban una mayor sensibilidad a estímulos ligeramente dolorosos, pero esta sensibilidad quedaba enmascarada con el avance de los síntomas. Además, observamos que el inicio de síntomas motores era muy variable en los animales, pese a ser genéticamente muy similares y tener la misma mutación.
En cuanto a personas afectadas, hay algunos estudios que también arrojan resultados contradictorios, describiendo tanto mayor como menor sensibilidad al dolor en distintas personas, y dependiendo del tipo de estímulo potencialmente doloroso (por ejemplo, cambios de temperatura, dolor visceral o golpes). Esta situación refleja la enorme complejidad del síndrome y la necesidad de abordarlo de manera personalizada.
Es por esto por lo que ahora queremos lanzar una encuesta para familiares y personas cuidadoras de personas afectadas de Síndrome de Rett. Por un lado, queremos evaluar la percepción dolorosa de las personas afectadas. Por otro, nos parece importante entender la perspectiva de las familias y sus preocupaciones para encauzar mejor nuestra investigación básica.
Finalmente, vamos a comenzar un nuevo proyecto gracias a la financiación de FinRett, en colaboración con la Dra. Sasha Howard, una endocrinóloga pediátrica de la Universidad Queen Mary de Londres, que se encuentra investigando cómo variantes y mutaciones de MECP2 afectan al inicio de la pubertad. Nuestro objetivo es estudiar estas posibles alteraciones en los ratones, que podrían tener repercusión más allá de las alteraciones menstruales, ya que los niveles de hormonas esteroides afectan tanto al desarrollo como a la función cerebral. Es por esto por lo que hemos incluido una pregunta específica aludiendo al inicio de la menstruación en pacientes con síndrome de Rett.
La encuesta se realiza on-line, a través de un cuestionario , de forma anónima, y su realización supone no más de quince minutos.
Agradecemos enormemente el tiempo dedicado a ella, y esperamos que arroje resultados interesantes para seguir investigando en síndrome de Rett
En este enlace video resumen explicativo:
Si estás interesado por favor ponte en contacto con lblazquez@rett.es