6 de junio de 2024.
La AESR asistió a la 7ª Conferencia Europea del Síndrome de Rett representados por Pedro Rocha y Laura Kanapieniene, padres rett y socios de nuestra asociación. A continuación comparten la información que recogieron en las diferentes charlas.
El primer día de la 7ª Conferencia Europea sobre el Síndrome de Rett, celebrada en Marsella, Francia, se caracterizó por sesiones informativas y presentaciones que abordaron diversos aspectos relacionados con las enfermedades raras y, específicamente, el Síndrome de Rett.
En la sesión sobre el «Compromiso Colectivo con las Enfermedades Raras», se destacó la importancia de los planes nacionales para las enfermedades raras y de la atención integral a lo largo de toda la vida, así como el cribado neonatal y el Protocolo Nacional de Diagnóstico para el Síndrome de Rett, resaltando la necesidad de una atención integral y coordinada, así como recomendaciones específicas para abordar diversas comorbilidades. La jornada también incluyó presentaciones sobre el trofinetide, primer medicamento aprobado para tratar los síntomas del Síndrome de Rett. Asimismo, se exploraron investigaciones sobre la desregulación del gen NEAT1 en el síndrome, revelando su potencial terapéutico. La perspectiva de los padres fue destacada en una presentación que profundizó en las experiencias y desafíos de cuidar a hijos con el síndrome a lo largo de la vida.
En la sesión sobre «Historia Natural y Comorbilidades», se abordaron temas cruciales como la investigación genética, la epilepsia, los problemas respiratorios y la disautonomía, proporcionando una visión integral de los desafíos médicos asociados con el Síndrome de Rett. La jornada concluyó con un optimismo esperanzador hacia ensayos clínicos más rápidos y tratamientos efectivos en el futuro.
El segundo día se dedicó a las terapias y ayudas médicas y paramédicas. Se le dedicó una especial atención a la comunicación aumentativa alternativa en el síndrome de Rett, con diferentes charlas con enfoques muy diferentes, desde el análisis de las guías de CAA al valor de la instauración de un sistema de CAA que les introduzca en el conocimiento de la lectoescritura.
Adicionalmente, se llevaron a cabo presentaciones simultáneas que abordaron diversos aspectos del Síndrome de Rett:
- «Tecnologías avanzadas para la telerehabilitación cognitiva y motora en el Síndrome de Rett: Amelie y Tele-Airett», presentado por Martina SEMINO y Michela PERINA de Italia, exploraron enfoques innovadores, destacando avances en la rehabilitación cognitiva y motora mediante el uso de tecnología.
- Las sesiones sobre «Nutrición y el síndrome de Rett» y «Oralidad y el síndrome de Rett», a cargo de Laure SOULEZ-LARIVIERE de Francia, arrojaron luz sobre consideraciones críticas relacionadas con la alimentación y la oralidad en personas con Síndrome de Rett.
- Las presentaciones sobre «Fisioterapia» y «Motricidad» por Meir LOTAN de Israel proporcionaron información sobre el papel fundamental de la fisioterapia y el desarrollo de habilidades motoras en la atención integral y el apoyo a las personas afectadas por el Síndrome de Rett.
Finalmente se celebró la asamblea de la Asociación Europea de Síndrome de Rett de la que la AESR es miembro.
Adjuntamos informe resumen del congreso: